9 COSAS QUE HAY QUE SABER SOBRE LA DREPANOCITOSIS

Las investigaciones han demostrado que la Enfermedad de Células Falciformes –conocida también como drepanocitosis- es la enfermedad genética más común que acorta la vida.
Típicamente diagnosticada en la primera infancia, la Enfermedad de Células Falciformes (ECF ó SCD, por sus siglas en inglés) ocurre cuando una proteína que se encuentra en la hemoglobina se adhiere al oxígeno, lo que hace que un glóbulo rojo normal se colapse y tome la forma de un banano o de hoz. La célula en forma de “C” dificulta el transporte de oxígeno adecuado al cuerpo, lo que ocasiona problemas de salud como infecciones frecuentes, episodios de dolor, complicaciones de la visión y accidentes cerebrovasculares. Las complicaciones de la ECF también incluyen anemia, síndrome torácico agudo, daño a los órganos internos, necrosis en los huesos y el sistema vascular y úlceras en la piel. La gravedad de los síntomas puede variar de persona a persona.

Sheila Marchbanks, MBA, facilitadora del Grupo de apoyo para la Enfermedad de Células Falciformes en Loma Linda University Health, California, Estados Unidos, ofrece nueve datos para conocer sobre la ECF:

  1. Una enfermedad global que afecta a muchas razas. Este trastorno hematológico presente al nacer afecta a personas con ascendencia de África, el sur de Europa, Oriente Medio, India, el Caribe, México, América Central y del Sur.
  2. Una condición heredada, no contagiosa, de por vida. Hasta 140,000 personas en los EE. UU. viven con la Enfermedad de Células Falciformes, según los Centros para el Control de Enfermedades de este país. La enfermedad no es contagiosa, solo puede heredarla si ambos padres se la transmiten. No es algo que se pueda atrapar como un resfriado, dice Marchbanks.
  3. Existen diferentes tipos de ECF. Cuando la hemoglobina S (Hb S) es heredada por uno de los padres y además otro tipo de hemoglobina anormal es heredada del otro padre, el resultado es un niño con ECF. El término general para los seis genotipos es Enfermedad de Células Falciformes, que son los siguientes en orden descendente de frecuencia:

– Hb SS: el tipo más común de ECF
– Hb SC: segundo tipo más común de ECF
– Hb SB-Tal: tercer tipo más común de ECF
– Hb SD, Hb SE y Hb SO-Arab, tipos menos comunes de ECF

  1. Sin suficiente oxígeno se forman barras cristalinas dentro de los glóbulos rojos y el agrupamiento de estas células falciformes rígidas bloquea los vasos sanguíneos, disminuyendo el flujo sanguíneo. La pérdida de flujo sanguíneo reduce el suministro de oxígeno, lo que provoca que las células en cualquier área afectada del cuerpo mueran, causando un dolor intenso.

5.Los episodios de dolor son el síntoma distintivo. Las personas de todas las edades pueden experimentar dolor agudo y crónico que puede ser leve o intenso a lo largo del día o durante toda la vida.

  1. Se le conoce como “enfermedad invisible” porque la condición se manifiesta internamente y sus complicaciones de salud pueden no ser observables desde el punto de vista externo. Marchbanks dice que debido a la naturaleza imperceptible de la enfermedad, muchas personas con ECF a menudo son mal entendidas, criticadas y se les niega la atención médica adecuada.
  2. Las opciones saludables pueden reducir los síntomas. La elección de una vida saludable puede ayudar a controlar los efectos negativos de la enfermedad, dice Marchbanks:

– Dormir, descansar y estresarse menos
– Prevención de infecciones e inmunizaciones
– Control de clima: no demasiado caliente y no demasiado frío
– Conocimiento de desencadenantes, medicamentos y SCD
– Ingesta de líquidos, beber mucha agua y mantenerse hidratado
– ¡Come bien, haz ejercicio moderadamente y disfruta de la vida!

  1. Hay dos medicamentos aprobados por la FDA para tratar la ECF. La hidroxiurea aprobada en 1998 y la L-glutamina aprobada en 2017, son medicamentos que ofrecen una mejor calidad de vida a los pacientes con células falciformes al reducir la frecuencia de los episodios de dolor y las complicaciones de salud asociadas.
  2. El trasplante de médula ósea es la única cura potencial conocida. Aunque hay investigaciones en curso en el campo de la terapia génica, la única cura potencial conocida para la ECF es el trasplante de células madre. El primer procedimiento exitoso se completó en 1996. Desde entonces, solo ha sido efectivo para aquellos pacientes de 16 años o menos, aunque recientemente los adultos también han demostrado beneficiarse del trasplante.

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Artículo original:
Por: DonaJayne Potts
https://news.llu.edu/…/9-things-know-about-sickle-cell-dise…

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Acerca de Adriana Justo

Arquitecta - Fundadora y Presidente de la Fundación Argentina de Talasemia FUNDATAL Cofundadora y Miembro del Comité Directivo de la Alianza Latina Miembro fundador de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes -FADEPOF- Traductora oficial de la Federación Internacional de Talasemia (TIF)
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